Дорогие будущие мамы, обращающиеся к врачу-гинекологу, в последнее время все чаще получают рекомендацию пройти неинвазивный пренатальный тест. Этот тест может быть необходим для того, чтобы узнать о состоянии генетического здоровья эмбриона или плода.
Задолго до рождения ребенка, на ранних сроках беременности, желательно знать, нет ли у эмбриона отклонений в структуре хромосом, которые могут привести к серьезным проблемам с умственным и физическим развитием ребенка в будущем.
Для проведения исследований ДНК плода или эмбриона необходим биологический материал, содержащий наследственную информацию. Ранее его можно было получить двумя способами: в результате биопсии или амниоцентеза. Для этого выполнялся прокол для забора тканей хориона или амниотической жидкости. Эти процедуры были травматичными и могли привести к преждевременному прерыванию беременности, поэтому назначались только в крайних случаях, при серьезных подозрениях на генетические аномалии.
Однако благодаря достижениям науки и современным технологиям сегодня существует неинвазивный тест при беременности. Он абсолютно безопасен для матери и ребенка, и его рекомендуется проходить в следующих ситуациях:
Все перечисленные обстоятельства являются показаниями к тому, чтобы сдать анализ для неинвазивного теста НИПТ в Москве.
Процедура забора крови для проведения анализа не отличается от обычной процедуры сдачи крови. Для проведения анализа требуется всего 20 мл венозной крови беременной женщины. Из этой крови можно выделить фрагменты ДНК плода, которые появляются в материнской крови примерно на 8-10 неделе беременности в крайне малых количествах.
Существует специальная технология, которая позволяет умножить количество дезоксирибонуклеиновой кислоты в специальном аппарате – амплификаторе. В этом аппарате получают ДНК, аналогичную фрагментам из крови, в количестве, достаточном для проведения сравнительного анализа участков хромосом, отвечающих за определенные генетические отклонения, такие как синдромы Дауна, Патау, Шерешевского-Тернера и другие заболевания.
Одновременно с этим, определяется пол плода, что также может помочь принять решение, если существует высокая вероятность сцепленных с полом заболеваний. Определение пола плода возможно уже на ранних сроках беременности, буквально на первых неделях.
Если сравнивать тест НИПТ с двойным, который включает в себя биохимические анализы крови и данные ультразвукового исследования плода, то тест НИПТ имеет ряд преимуществ в выявлении генетических аномалий. Он является прямым методом анализа ДНК и практически исключает возможность ошибок. Чувствительность этого теста превышает 99,9%, в то время как чувствительность двойного теста составляет около 82%. То есть ошибки в неинвазивном пренатальном тесте — чрезвычайная редкость. После проведения теста НИПТ, амниоцентез или биопсия хориона выполняются только в случае обнаружения серьезных генетических аномалий, чтобы принять ответственное решение о прерывании беременности.
Стоимость неинвазивного теста в Москве выше, чем у двойного теста, но она оправдывается точностью результатов и может зависеть от того, определялись ли микроделеционные синдромы – микроповреждения фрагментов ДНК. Это требует дополнительных операций во время выполнения анализа и, следовательно, удорожает его.
Будущие родители должны помнить, что точность результатов теста НИПТ увеличивается по мере развития беременности, так как в крови матери увеличивается количество генетического материала плода. Пренатальная неинвазивная диагностика поможет семье принять решение о прерывании беременности или подготовиться к рождению «особенного» ребенка – как психологически, так и физически и материально.
