Джон Даун – знаменитый врач, который впервые описал печально известную болезнь. Это генетическое заболевание, которое характеризуется наличием дополнительной 21-й хромосомы. Обычно здоровый ребенок имеет 46 хромосом, но при синдроме Дауна появляется еще одна.
Описывать все негативные последствия данной проблемы очень сложно, но понятно одно: это ужасная болезнь и удар для родителей. Замедленное развитие и ряд физиологических недостатков значительно усложняют жизнь ребенку. Очень часто может проявляться нарушение зрения, косоглазие, замедленная реакция и многое другое. Стоит отметить, что узнать о проблеме заранее позволит неинвазивный ДНК-тест.
Каждая семья хотела бы избежать подобных проблем и найти способ определить болезнь ребенка заранее. Ведь далеко не каждый родитель может психологически выдержать такое испытание.
Актуальность этого вопроса не ослабевает ни в одной стране мира. И, к счастью, современная медицина может помочь выявить отклонения до родов с помощью различных мероприятий, которые проводятся с использованием инвазивных или неинвазивных анализов.
Первый способ позволяет определить наличие отклонений у ребенка, используя прямое взятие анализов. Это делается путем введения иглы в околоплодные воды, где находятся необходимые материалы для дальнейших исследований.
С помощью амниоцентоза, кордоцентоза и биопсии хориона можно с высокой точностью выявить наличие отклонений уже на ранних сроках беременности. Никаких дополнительных анализов не потребуется. Этот метод является одним из самых популярных в мире и достаточно безопасен, но существует 1% вероятность выкидыша.
Неинвазивный тест при беременности – это относительно новый метод исследования, который набирает популярность не только благодаря своей высокой точности в определении отклонений, но и ряду других преимуществ. Этот метод, называемый НИПТ, относится к скрининговым ДНК-тестам. Он может выявить наличие синдрома Дауна и провести анализ других факторов, которые могут повлиять на заболевания, связанные с хромосомами. Более того, с помощью НИПТ можно определить пол будущего ребенка — будет ли это мальчик или девочка.
Преимущество неинвазивного генетического теста заключается в том, что он практически исключает вероятность ложноположительных результатов, которые могут возникнуть после исследований определенных проблем с хромосомами 21, 18 и 13. Инвазивный метод, например, сохраняет такую вероятность. НИПТ доступен после 10 недель беременности и не требует длительных процедур. Достаточно просто сдать анализ крови.
НИПТ не требует анализа тканей, как это было в первом методе, и это тоже будет плюсом для многих молодых мам.
Некоторые методы проводятся с помощью обычного УЗИ в сочетании с биохимическим скринингом. Это позволяет визуально определить наличие некоторых отклонений путем предоставления информации о росте и форме костей, толщине воротникового пространства и многом другом.
Конечно, самостоятельно выбирать метод не рекомендуется. Сначала нужно полностью обследоваться у своего врача, а затем получить его одобрение на проведение вышеуказанных анализов.
