Зачем нужно тестирование ДНК плода на ранних стадиях беременности?

Еще в конце прошлого века ученые установили, что с 7-8 недели беременности, благодаря общему с эмбрионом кровообращению, в крови будущих мам начинают появляться свободные бесклеточные ДНК плода. По этим ДНК можно диагностировать генные патологии, даже не проникая в полость матки.

Но зачем вообще нужны все эти пренатальные тестирования и диагностика, если мама и папа вполне здоровы?

В чем суть пренатальной диагностики?

Иногда случается так, что даже у здоровых родителей может родиться ребенок с генетическими отклонениями. С возрастом вероятность зачатия ребенка с мутациями на генном уровне увеличивается. Именно для этого генетиками было разработано множество методик тестирования ДНК плода на ранних стадиях развития, самым безопасным из которых по праву считается неинвазивный пренатальный тест. Таким образом, при проведении диагностики хромосомных отклонений, женщина может принять решение о прерывании беременности, в результате которой может родиться ребенок с синдромами, несовместимыми с жизнью.

Какие заболевания возможно диагностировать на ранних сроках?

В результате неинвазивного пренатального теста в Воронеже можно узнать, имеют ли место в ДНК плода такие патологии, как:

Синдром Дауна. Это самое распространенное отклонение. Согласно статистике, на каждые 800 новорожденных приходится один ребенок с этим синдромом. Патология на генном уровне выражается в том, что количество хромосом у новорожденного составляет не 46, как обычно, а 47, то есть на одну хромосому больше. В результате этого отклонения могут возникать различные физические недостатки, неправильное развитие сердечно-сосудистой и пищеварительной систем, недоразвитость слуха, косоглазие и другие проблемы.
Синдром Шершевского-Тернера. Это также часто встречающееся отклонение, которое выражается в отсутствии или недоразвитии одной из хромосом. Оно характерно только для женского пола. Основными проявлениями этого синдрома являются задержка в росте, проблемы со слухом, физические нарушения (неправильные ушные раковины, короткая и утолщенная шея), недоразвитие половой системы, молочных желез и аменорея (отсутствие месячных). Однако, несмотря на все эти проблемы, интеллект людей с таким синдромом в большинстве случаев находится на нормальном уровне.
Гемофилия. Генетическая патология, вызванная мутацией одного из генов Х-хромосомы. На обычном уровне она проявляется в плохой свертываемости крови, что представляет постоянную опасность для жизни больного. Это заболевание характерно только для женщин, но может передаваться по наследству сыновьям.
Синдром Х-трисомии. Этот синдром также выявляется только у женщин. Он выражается в глубоком слабоумии и недоразвитости половых органов.

Что еще можно узнать?

Многие задаются вопросом: можно ли во время беременности сделать ДНК тест, на отцовство? Ответ, безусловно, можно получить. Для этого необходимо иметь при себе биологические образцы предполагаемого отца ребенка (для сверки маркеров), такие как волосы, частички ногтей или кожи, а также сперма.

И, конечно же, будущая мама сможет узнать пол своего ребенка.

Некоторые нюансы прохождения и цена

Для прохождения процедуры не обязательно проживать в столице или специально ехать в Москву или Санкт-Петербург. Жители Воронежа также могут пройти неинвазивный пренатальный тест. Главное — найти клинику, которая занимается забором образцов для исследования, и пройти предварительное обследование. Затем нужно подать заявление на тестирование, сдать кровь и ждать результатов.

Стоит отметить, что цена неинвазивных тестов выше, чем других вариантов тестирования. Это связано с более трудоемкими процессами исследования крови, использованием высокотехнологичного оборудования и привлечением высококвалифицированных специалистов.

Свежие статьи:

Статью подготовил:

Петров Дмитрий

Член Комплексной Научной Группы Лаб-ДНК