Вечный страх, который испытывают родители, ожидающие появления малыша, — это страх за генетические отклонения у плода. Именно он является главной причиной растущей популярности неинвазивных тестов во время беременности на ранних сроках.
Тесты выявляют различные нарушения в структуре ДНК, которые могут привести к развитию у ребенка синдромов Дауна, Эдвардса, Патау и других симптомов, связанных с отклонениями в физическом и умственном развитии человека.
Наиболее распространенным является синдром Дауна. Классическим методом его выявления до сих пор остается метод кариотипирования, при котором хромосомы окрашиваются по-разному. Однако у этого метода есть и серьезные недостатки: длительный срок выполнения анализа, потребность в высококвалифицированных диагностах и периодически возникающие технические проблемы.
Сегодня эти проблемы отчасти решены: от специалистов в области репродукции поступают хорошие отзывы на неинвазивные ДНК тесты, которые стали доступны и в других крупных городах. Они выполняются с использованием технологии ПЦР — полимеразных цепных реакций, позволяющих выявить синдром Дауна. Они обладают высокой достоверностью, вполне сопоставимой с классическим кариотипированием. Кроме того, метод количественной флуоресцентной ПЦР позволяет получать необходимые результаты быстрее, а его стоимость ниже.
По сравнению с кариотипированием, он менее требователен к количеству и качеству биологического материала, поскольку не работает с клеточными культурами. Однако он не способен выявлять мозаичность низкого уровня, ниже 20%, и плохо выявляет редкие хромосомные аномалии.
При этом достоверность результатов неинвазивного теста повышается за счет дополнительного анализа материнских биологических материалов.
Синдром Дауна является результатом утроения 21-й хромосомы. Однако иногда достаточно аномальной кратности одной области этой хромосомы, имеющей важное значение. В этом случае ядро каждой клетки организма ребенка будет содержать аномальные хромосомы, что приведет к более или менее выраженному синдрому с комплексом характерных признаков:
Некоторые характерные особенности, которые можно заметить при ультразвуковом обследовании плода еще до рождения ребенка, могут быть показанием для проведения неинвазивного теста на синдром Дауна и другие хромосомные нарушения. Однако, многие мамы предпочитают провести ДНК-тест, не дожидаясь УЗИ, уже на 8-9 неделе беременности.
Достоинством такого теста является его абсолютная нетравматичность. Для анализа необходимо всего лишь 15-20 мл венозной крови беременной женщины. После 8-10 недели из крови матери можно выделить фрагменты ДНК эмбриона или плода, увеличить их до такого уровня, при котором можно провести сравнительный анализ ПЦР в специальном приборе – амплификаторе.
Многие беременные женщины, которые сдавали биологический материал и проходили неинвазивный тест при беременности, оставляют отзывы о работе клиники, в которых выражают свою благодарность. Полная безопасность и безболезненность, а также скорость получения результатов — это огромные достоинства метода, который позволяет семье либо спокойно в течение нескольких месяцев ждать появления на свет здорового ребенка, либо принять ответственное решение, если результаты тестов окажутся неутешительными.
